Dị tật bẩm sinh - điều cần biết và lời khuyên cho người sắp làm cha mẹ !

Bài viết mà ai sắp làm cha mẹ cũng nên đọc

Dị tật bẩm sinh

Bs Phạm Ngọc Hà

Dị tật bẩm sinh là gì?

            Là những bất thường xuất hiện sớm từ ngay trong thời kỳ bào thai. Ở Hoa Kỳ chiếm khoảng 3% trẻ sinh ra.

Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh là gì?

Nguyên nhân của một số dị tật bẩm sinh có thể khó hoặc không thể xác định được. Tuy nhiên, một số hành vi nhất định làm tăng đáng kể nguy cơ dị tật bẩm sinh. Chúng bao gồm hút thuốc, sử dụng ma túy bất hợp pháp và uống rượu khi mang thai. Các yếu tố khác, chẳng hạn như tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc virus, cũng làm tăng nguy cơ.

-          di truyền (mẹ hoặc cha hoặc cả 2 mang gen bất thường)

-          lựa chọn lối sống và hành vi ( hút thuốc)

-          tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất ( tiền chất vitamin A liều cao, Dioxin)

-          nhiễm trùng khi mang thai

-          sự kết hợp của các yếu tố này.

Dị tật bẩm sinh nào thường gặp?

-          Dị tật tim

-          Khe hở môi hở vòm hàm( sứt môi hở hàm ếch)

-          Dị tật ống thần kinh.

-          Bàn chân, bàn tay khoèo

Các bất thường về một bộ phận cơ thể hoặc hệ thống không hoạt động đúng. Những điều này thường gây ra giảm sút về trí thông minh hoặc giảm sự phát triển nhận thức.

Các loại phổ biến nhất của dị tật bẩm sinh hoặc phát triển bao gồm:

-          Hội chứng Down , gây chậm phát triển thể chất và tinh thần

-          bệnh hồng cầu hình liềm , xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị biến dạng

-          xơ nang , gây tổn thương phổi và hệ tiêu hóa

Tuy nhiên, nhiều em bé không có bất thường nhìn thấy. Khiếm khuyết đôi khi có thể không được phát hiện trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau khi đứa trẻ được sinh ra.

Làm thế nào được chẩn đoán dị tật bẩm sinh?

Siêu âm hình thái thai nhi là 1 trong những phương tiện quan trọng bậc nhất để phát hiện được sớm các dị tật bẩm sinh

Các xét nghiệm khác:

xét nghiệm không xâm lấn: Double test quý 1, Trible test quý 2. NIPT sẽ đánh giá tính toán ra nguy cơ mắc dị tật.

Xét nghiệm xâm lấn: sinh thiết gai rau hoặc xét nghiệm chọc ối làm NST đồ.

Cũng vô cùng quan trọng

Điều trị - phòng khuyết tật bẩm sinh như thế nào?

-          Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc để giảm nguy cơ biến chứng từ các khuyết tật nhất định.

Acid folic được nhắc đến như một loại thuốc có thể phòng ngừa dị tật ống thần kinh

-          Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể khắc phục một số khiếm khuyết nhất định hoặc giảm bớt các triệu chứng có hại

-          Chăm sóc tại nhà: Cha mẹ có thể được hướng dẫn làm theo các hướng dẫn cụ thể về việc cho ăn, tắm rửa và theo dõi trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh.

Lời khuyên:

Không có phương thuốc thần kì nào để ngăn không xuất hiện dị tật bẩm sinh nhưng chúng ta có thể làm giảm tỷ lệ xuất hiện của nó. Các cặp vợ chồng nên được tư vấn trước khi có ý muốn mang thai. 1 lần tư vấn sử dụng cho cả cuộc đời. Bs sẽ tư vấn cho bạn chế độ ăn uống, thuốc bổ, chế độ sinh hoạt, hóa chất cần tránh để ngăn sự xuất hiện của DTBS.

Cảm ơn các bạn đã quan tâm!

Nếu cần sự hỗ trợ hay trao đổi thông tin - bạn có thể để lại số ĐT hoặc viết bài trong group: Hội bà bầu hà nội

https://www.facebook.com/groups/2082393988509052/

Tư vấn sàng lọc trước sinh - Siêu âm phát hiện dị tật đánh giá tình trạng thai nhi

Chịu trách nhiệm chuyên môn: Bs Bích:  0912610581

Tư vấn thai kỳ siêu âm và làm sàng lọc: Bs Trang: 0986499566 –Bs Tùng: 0982080025

Đơn vị phối hợp: Bv Phụ Sản Trung Ương, Trung tâm di truyền Đại học Y Hà Nội.